Каждый репродуктолог подтвердит: в практике регулярно встречаются ситуации, когда экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) не работает, и непонятно, почему это происходит. Часто такое случается с парами, у которых диагностировано идиопатическое бесплодие: беременность не наступает по неизвестным причинам, объективных препятствий для зачатия нет. И в этом случае на сцену выходит генетика, точнее, генетика бесплодия или репродукции.
+1 новый сотрудник центра ЭКО
Эксперты утверждают, что генетика и репродуктология должны тесно взаимодействовать друг с другом. И в скором времени штаты медцентров, которые специализируются на ЭКО, должны пополниться опытными генетиками. Это позволит проводить полную диагностику, разрабатывать точные «маршруты преодоления бесплодия», а также консультировать по вопросам сохранения и профилактики нарушений репродуктивной функции.
Как выглядит маршрут ведения пациента сегодня
Если раньше в медцентр обращалась пара с проблемами в репродуктивной схеме, то маршрут ее ведения выглядел так:
Шаг 1. Клиническая диагностика
Специалист оценивал состояние репродуктивного здоровья пациентки и партнера с помощью лабораторных, инструментальных тестов: спермограммы, оценки проходимости маточных труб и овуляции, УЗИ, анализы на гормоны.
Шаг 2. Лечение
Далее назначается лечение, которое может включать коррекцию фертильности, оперативное лечение бесплодия, стимуляцию овуляции, внутриматочную инсеминацию, программу ЭКО, донорские гаметы, суррогатное материнство.
Однако сегодня ситуация изменилась и включила генетические обследования будущих родителей, а также их ближайших родственников:
- кариотипирование (ПГТ-СТ, ПГТ-А);
- исследования экзома или генома, панели генов, которые могут быть связаны с бесплодием;
- поиск уже известных генетических нарушений (ПГТ-М);
- исследование на носительство моногенных заболеваний (ПГТ-М).
Как видите, меняется парадигма обследования. В ней принимают участие не только будущие родители, но и их семьи. Это позволяет выявить тех, кто может быть затронут проблемой в будущем, и профилактировать ее. Очень важным моментом в этом случае является вопрос сохранения фертильности. Тем более, криоконсервация гамет и эмбрионов стала уже чем-то привычным. Биоматериал может храниться практически бесконечно без вреда для будущего плода.
Предоставление генетических консультаций парам, которые имеют проблемы с естественным зачатием, играет большое значение. Эксперты предсказывают, что скоро в центрах репродуктивной медицины появится обязательная вакансия генетика, который будет консультировать не только пациентов, но также репродуктологов, эмбриологов.
Генетик делает важную работу
Новые инструменты генетической диагностики позволяют сократить количество идиопатических случаев бесплодия. А выявление патологии помогает как пациенту, так и врачу на пути к беременности.
Правильный диагноз требуется для составления грамотного плана лечения, а также адекватного прогноза. Хотя стратегии лечения генетического бесплодия остаются ограниченными, диагностика должна стать частью ведения пациентов.
Еще бесплодие может быть наследственным. Поэтому практикующие врачи должны оказывать помощь членам семьи своих пациентов, а именно — предоставлять генетические консультации. Ранняя диагностика позволяет вовремя подобрать вариант лечения или предупредить полную потерю фертильности.
Делаем выводы
Интеграция генетики в репродуктивную медицину произведет революцию в сфере ведения пациентов с бесплодием и их семей. Ведь это уже привело и будет приводить к открытию новых диагностических инструментов, подходов к лечению.
Генетическое консультирование поможет узнать, кто является носителем мутации в семье. Этому человеку будет предложена профилактическая криоконсервация гамет, эмбрионов, ткани яичника/яичка, а также варианты лечения.
Доступность методов сохранения фертильности расширяет возможности членов семьи, которые подвержены риску репродуктивной дисфункции. И хотя терапевтические возможности в лечении генетических патологий ограничены, результаты исследований помогают правильно направить пациентов и принимать обоснованные решения относительно бесплодия. Например, когда стоит вопрос брать донорские ооциты, сперматозоиды или нет при прохождении ЭКО по ОМС в России или другой стране.
